Un nuevo genoma humano más diverso ofrece esperanza para enfermedades genéticas raras
05/11/2023
Los científicos han publicado el estudio más grande y completo del mundo sobre el genoma humano, revelando una nueva herramienta que da cuenta de la diversidad humana. Hasta ahora, los médicos han utilizado un criterio genético fuertemente ponderado hacia las personas de ascendencia europea blanca, lo que significa que falta información genética para otros grupos de personas, lo que dificulta el diagnóstico de enfermedades hereditarias. La nueva herramienta es un pangenoma que se ha desarrollado a partir de los códigos genéticos de 47 personas, incluidos los de ascendencia africana, asiática, caribeña, estadounidense y europea. Ha llevado cinco años y 40 millones de dólares producirlo, con el objetivo de expandirlo durante los próximos dos años para incluir 350 códigos genéticos de todo el mundo. El pangenoma es como un mapa del metro que converge en partes de la secuencia que son comunes a la mayoría de las personas y se ramifica en áreas donde las personas difieren. Se espera que la herramienta ayude a los expertos a descubrir nuevas asociaciones para predecir enfermedades y sus resultados.
El pangenoma ya se ha utilizado para avanzar en investigaciones innovadoras sobre los fundamentos genéticos del autismo, lo que permite a los científicos separar las variantes genéticas que aparecen en la población general de las que son específicas del autismo. El estudio condujo al descubrimiento de 150 genes que no se habían relacionado previamente con el trastorno. La idea del pangenoma surgió de la investigación bacteriana. El proyecto ha sido llevado a cabo por un consorcio internacional de instituciones en los EE. UU. y Europa y ha profundizado en las regiones más difíciles de nuestro código genético, áreas compuestas por largas secuencias repetitivas que eran difíciles de separar. El proyecto pangenoma ya ha ayudado con el descubrimiento de millones de nuevas variantes genéticas, incluidas 622 vinculadas a enfermedades, pero es probable que pasen años antes de que muchas personas se beneficien directamente de él.
