Un hombre podría tener pistas para combatir la enfermedad de Alzheimer.
05/16/2023
Un hombre colombiano que desafió una mutación genética que generalmente conduce a la demencia de aparición temprana se ha convertido en el segundo caso conocido de extraordinaria resistencia al devastador gen del Alzheimer. Cuando se evaluó por primera vez a los 67 años, el hombre no mostró signos de deterioro cognitivo, a pesar de que su mutación genética debería haber causado demencia a los 50 años. Los investigadores descubrieron una mutación diferente que pudo haberlo protegido de la enfermedad e identificaron una región clave en su cerebro que permaneció relativamente poco afectada por los ovillos de la proteína tau, un sello distintivo del Alzheimer. Los científicos esperan que estos casos proporcionen información para desarrollar nuevos tratamientos para proteger a las personas del Alzheimer, que afecta a millones de personas en todo el mundo.
Los neurólogos han seguido a una familia extendida en Colombia durante décadas, ya que muchos miembros portan una rara mutación genética llamada presenilina 1, que conduce a la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer. Aquellos con la mutación generalmente experimentan un deterioro cognitivo a partir de los 44 años y mueren a los 60 años. Sin embargo, en 2019, una paciente llamada Aliria Rosa Piedrahita de Villegas desafió la línea de tiempo esperada y no mostró una disminución significativa de la memoria hasta los 70 años. El descubrimiento reciente de un segundo paciente con resiliencia genética, que tenía una mutación genética diferente llamada reelina, valida aún más la búsqueda para comprender y combatir la enfermedad de Alzheimer.
Los casos de estos dos individuos plantean preguntas intrigantes y posibilidades para futuras investigaciones. Ambos pacientes tenían placas amiloides, que son el objetivo de las terapias actuales contra el Alzheimer, pero el hombre también tenía ovillos de tau limitados en la corteza entorrinal, una región crítica para la memoria. Proteger esta región podría potencialmente ofrecer una protección cognitiva significativa incluso en presencia de otra patología de Alzheimer. La superposición de mutaciones genéticas que afectan a las proteínas que se unen a los mismos receptores en las células cerebrales sugiere vías bioquímicas potenciales para el desarrollo de fármacos. Los investigadores advierten que estos casos no brindan una explicación definitiva, pero ofrecen la esperanza de descubrir nuevas vías para la prevención y el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer.
